Врожденная миотония. болезнь лейдена–томсена

3.Возможности лечении синдрома Девика и прогноз

Болезнь Девика может иметь острое течение. Патология в такой форме чаще всего развивается как осложнение ОРВИ и диагностируется как постинфекицонный демиелинизирующий энцефаломиелит. В этом случае лечение включает внутривенное введение препаратов иммуноглобулина, метилпреднизолона, а также кортикостероиды. Если заболевание не приобретает хроническую форму, то прогноз вполне благоприятен – можно говорить о возможности полного излечения или с сохранением незначительных остаточных нарушений.

Тяжёлые хронические формы синдрома Девика неизлечимы. Волнообразно прогрессирующая патология приводит к летальному исходу. Терапия таких больных включает симптоматическое и поддерживающее лечение.

В редких случаях синдром Девика диагностируется у детей. При этом заболевание, как правило, имеет однофазное острое течение. После достижения ремиссии обострения не характерны. Своевременное лечение, включающее иммунодепрессивную терапию и кортикостероиды, даёт благоприятный прогноз. Рецидивы у заболевших в детском возрасте – редкое явление.

Мироздание по Леонову

В ноябрьском номере «Науки и жизни» за 1974 год появился небольшой текст Леонова под названием «Мироздание по Дымкову». Подразумевалось, что это — фрагмент нового романа. Пять лет спустя в журнале «Москва» — еще один, «Последняя прогулка». В 1984-м в «Новом мире» — третий. О том, что Леонид Леонов работает над большим и важным (самым важным, вероятно) романом в своей жизни, слухи ходили давно. Того, что главный герой этого романа — ангел, автор тоже вроде бы не скрывал. Фрагменты, которые Леонов отдавал в разные журналы, — словно тест на совместимость его труда с читательским слухом, с современностью. Вероятно, тест этот пройден не был — реакция на фрагменты была сдержанно-никакой.

леонов

Писатель, драматург и публицист Леонид Максимович Леонов с участниками дипломного спектакля Якутской студии Высшего Московского театрального училища им. М.С. Щепкина. 1974 год

Фото: РИА Новости/А.Рубашкин

Это была очень сложная даже по леоновским меркам проза — перенасыщенная аллюзиями и философскими обобщениями, наивными до дерзости, написанная языком, красота которого лучше всего описывается словом «избыточная». Тут действует не только ангел Дымков, но и сатана Шатаницкий, и девушка-медиум, и даже Сталин. За несколько месяцев до смерти в 1994 году Леонов всё же решается выпустить пусть и незаконченный полностью роман, который называется «Пирамида».

Книга, которую Леонов мыслил как первую в истории человеческой мысли попытку убедительно примирить научную и теологическую картины мира, которую считал главной в своей жизни, осталась практически незамеченной. По крайней мере на полтора десятка лет.

Мода на Леонова, возникшая несколько лет назад, как всякая мода, разумеется, имела несколько гипертрофированный характер. Его объявили чуть ли не главным русским прозаиком минувшего века, обнаружили влияние на всё и на всех, издали несколько биографий. Вряд ли Леонов нуждался в подобной реабилитации — в конце концов в категорию забытых (а тем более непризнанных) гениев он никогда и не входил. Но перечесть «Вора» и «Барсуков» — пусть как дань моде — конечно, совершенно необходимо. Хотя бы для того, чтобы убедиться, что поэтический отцовский наказ Леонид Леонов исполнил до конца.

Лысина, морщины, остеохондроз…

— Павел Львович, у вас особый взгляд на остеохондроз, отличающийся от общепринятого…

— Остеохондроз (дистрофическое изменение хряща и прилегающей к нему кости) — это не болезнь, а признак старения — такой же, как морщины, облысение и седые волосы. Остеохондроз не может быть причиной боли в спине — кости, хрящи, спинной и головной мозг не имеют болевых рецепторов. Поэтому их повреждения не дают болевой симптоматики.

Остеохондрозные разрастания также не могут ни повредить, ни «защемить» корешки и нер­вы — за пределами спинномозгового канала корешков нет, внутри него они легко перемещаются в спинномозговой жидкости, уходя от сдавливания.

Да и сам диагноз часто ставится огульно. У 82% пациентов с диагнозом «остеохондроз», обратившихся в Центр медицинской реабилитации, после углублённого обследования этот диагноз был снят.

— Тогда чем же вызвана боль в спине?

— Осмотр и пальпация обычно показывают, что у большинства боли локализуются в областях, которые не имеют проекции на позвоночник. Но там есть образования, насыщенные болевыми рецепторами (связки, сухожилия, мышцы и надкостница). Они и есть главный источник боли!

Например, боль в пояснице, при которой пациент не может разогнуться, — обычно не следствие поясничного остеохондроза, а поясничный прострел, вызванный возрастными дистрофиче­скими изменениями в связках. Достаточно одного неловкого движения — человек падает, повреждает связку. Мышцы спазмируются и тянут повреждённую связку. Неврологи месяцами держат пациентов с прострелом на ­химиотерапии! Хотя достаточно снять спазм (на это нужно 10-15 минут), и боль уходит. Первопричина болезни, конечно, не исчезает, но пациент, которого к врачу приносят на носилках, может встать и ходить. Потом ему рекомендуется постельный режим в течение недели и даются рекомендации, как не допустить рецидива.

Это не остеохондроз. На что указывает боль в спине у пожилых?
Подробнее

Лечение

Показано назначение высоких доз тиамина (до 1500 мг в день), липоевой к-ты (0,7 мг на 1 кг веса внутримышечно 3 раза в неделю), глутаминовой к-ты (150 мг каждые три часа внутрь), витамина B₆ (по 50 мг 4 раза в день). В зависимости от тяжести течения заболевания лечение проводят постоянно или прерывистыми курсами.

Эффект каждого из компонентов комплексного лечения у отдельных больных различен. Положительный эффект выражается в клин, ремиссии иногда до 2 лет, сопровождающейся снижением уровней молочной и пировиноградной к-т в крови и исчезновением ингибитора ТДФ-АТФ-фосфорилазы из биол, жидкостей.

Прогноз при отсутствии терапии неблагоприятный; патогенетическое лечение способствует приостановке процесса и может приводить к нек-рому улучшению.

См. также Демиелинизирующие заболевания.

Библиогр.: Спиричев В. Б. и Барашнев Ю. И. Врожденные нарушения обмена витаминов, с. 24, М., 1977; Leigh D. Subacute necrotizing encepha-lomyelopathy in an infant, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., v. 14, p. 216, 1951.

Л. О. Бадалян.

Клиническая картина

Различают 2 варианта клинического течения болезни. Ранняя детская быстропрогрессирующая форма характеризуется появлением клин, симптомов у детей первых двух лет жизни с летальным исходом через 1 — 2 года. Течение обычно подострое.

Первыми признаками заболевания являются анорексия, рвота, нарушение сосания и глотания. Наблюдаются прогрессирующие пирамидные нарушения вплоть до тетра-плегии, при этом мышечный тонус обычно снижен. Больные перестают передвигаться, стоять, сидеть и держать голову. Развивается офтальмоплегия, паралич мимической мускулатуры, атаксия, глухота и атрофия зрительного нерва, ведущая к слепоте. У отдельных больных наблюдаются признаки поражения экстрапирамидной системы в виде мышечной ригидности, тремора, атетоза и др. Возникают сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные кардиомиопатией. В терминальной стадии нарушается сознание, появляются дыхательные расстройства, являющиеся, как правило, причиной смерти. При более доброкачественной форме симптомы заболевания появляются в возрасте 10—15 лет.

Патологическая анатомия

Гистол, картина мозга напоминает изменения, наблюдаемые при острой алкогольной энцефалопатии Вернике (см. Алкогольные энцефалопатии). В мозговой ткани обнаруживаются симметричные очаги демиелинизации с вторичным изменением аксонов, локализующиеся преимущественно в области ствола мозга и III желудочка, в меньшей степени — в спинном мозге. Тела нейронов остаются относительно сохранными. В участках с выраженным распадом миелина наблюдается периваскулярная инфильтрация, к-рая в сочетании с некротическим процессом обусловливает серо-коричневую окраску очагов. Реактивный глиоз и пролиферация микроглии выражены умеренно. При более длительном течении наблюдается спонгиозное перерождение мозга, атрофия мозжечка и заднебоковых отделов спинного мозга.

В мышцах обнаруживаются волок-па, гл. обр. первого гистологического типа, содержащие избыток материала, окрашивающегося в ярко-красный цвет трихромовым красителем Гомори,— так наз. неистово-красные волокна, происхождение к-рых, как полагают, связано с нарушением митохондрий. При электронной микроскопии выявляются субсарколеммные скопления увеличенных в размерах митохондрий, содержащих плотные сферические тельца и прямоугольные паракристаллические включения внутри мембран крист.

У нек-рых больных в костном мозге находят специфические вакуолизированные клетки.

2.Клиническая картина и диагностика синдрома Девика

Проявления болезни Девика не являются специфическими. Они вполне могут иметь иное происхождение. Однако картина всегда включает тяжёлые неврологические нарушения, такие как:

• падение остроты зрения, слепота на одном или обоих глазах;
• параличи и парезы нижних конечностей;/li>
• потеря кожной чувствительности;
• дисфункция мочевого пузыря, кишечника, сфинктеров.

Полный симптомокомплекс развивается в течение двух месяцев с постепенным нарастанием тяжести нарушений. Болезнь протекает многофазно. Характерно чередование относительной ремиссии с острыми периодами. Обычно при первых проявлениях больные обращаются в больницу, поскольку существенно утрачивают важные функции. С целью дифференциальной диагностики проводится комплекс диагностических мероприятий. Отличить синдром Девика от других видов рассеянного склероза, а также исключить любую иную неврологическую патологию можно, опираясь на следующие признаки:

• наличие нетипичных для рассеянного склероза диффузных очагов воспаления, приводящих к отёку мозга и геморрагиям;
• магниторезонансная томография выявляется бляшки в спинном мозге, зрительном нерве и перивентикулярном веществе;
• поражения некротического характера затрагивают три или более сегментов спинного мозга;
• имеет место тотальное или субтотальное поражение по поперечнику;
• на начальных этапах диагностируется утолщение спинного мозга на участках, охваченных воспалением, а в отдалённом периоде они атрофируются;
• диск зрительного нерва также сначала характеризуется отёчностью, а впоследствии – атрофией;
• головной мозг поражается преимущественно мелкими очагами воспаления.

Дифференцировать синдром Девика от иных схожих по симптоматике заболеваний можно путём анализа, в котором выявляются специфические маркеры.

4.Лечение

Как и большинство других редких заболеваний, болезнь Лейдена-Томсена изучена недостаточно. Методы генной инженерии и генетической терапии находятся в стадии разработки и в клинической практике пока не применяются. Соответственно, терапия заболеваний этой группы всегда паллиативна и подбирается отчасти эмпирически, отчасти исходя из представлений о патогенезе. Для смягчения и редукции миотонических спазмов назначают диакарб, дифенин, соединения кальция (хлорид или глюконат) по определенной схеме. Достаточно хорошие результаты приносит физиотерапия и лечебная физкультура.

Мнения о «естественной» динамике врожденной миотонии Лейдена-Томсена в разных источниках расходятся: можно встретить сообщения как о неуклонном медленном прогрессировании в течение всей жизни, так и о тенденциях к спонтанному снижению выраженности спастико-миотонического синдрома.

1.Что такое синдром Девика (оптикомиелит)

Синдром Девика – особая форма рассеянного склероза, характеризующаяся быстрым течением и тяжёлой симптоматикой. Патогенетически оптикомиелит относится к группе аутоиммунных заболеваний. Неврологические проявления синдрома Девика обусловлены сочетанием неврита зрительного нерва и поражением защитной жироподобной оболочки спинного мозга (поперечным миелитом). Разворачивающаяся симптоматика затрагивает зрение, двигательные функции, а также процессы, регулируемые вегетативной нервной системой.

Синдром Девика преимущественно развивается в пожилом возрасте, причём женщины болеют чаще. Очаги поперечного миелита обычно локализованы на уровне грудных или шейных сегмента спинного мозга. Зрение может снижаться симметрично или только на одном глазу. Степень и скорость его потери индивидуальны, вплоть до полной слепоты. К тяжёлым клиническим проявлениям также относится снижение чувствительности, приводящее к нарушениям функций кишечника и мочевого пузыря.

Причины развития синдрома Девика не ясны. Прослеживается некоторая связь с перенесёнными инфекционными заболеваниями – у большинства пациентов первым проявлениям болезни предшествовали лихорадка и иные явления, характерные для вирусной или бактериальной инфекции. Были ли они истинным проявлением возможной иммунной реакции на попадание болезнетворной флоры или представляли собой продромальный период самого оптикомиелита, сказать сложно.

Покой не должен сниться

— Иногда боли в спине объясняют особенностями психики пациента, даже появился новый термин — «психогенные боли»…

— Обычно такой диагноз ставят в тех случаях, когда обследование позвоночника не показывает отклонений. Тогда начинают искать причину в голове. Недавно демонстрировали пациентку, у которой боли в спине неврологи совместно с психиатрами 6 лет лечили препаратами, которые назначают при шизофрении. На какое-то время это даже помогло — ведь когда человека бьют по голове, о спине он ненадолго забывает. Но когда лекарство «от головы» перестаёт действовать — боль возвращается.

— Гораздо страшнее диагноз «грыжа межпозвоночного диска», при котором рекомендуется высокотехнологичная операция.

— Если есть грыжа — нужно готовиться к операции

Только важно помнить, что симптом грыжи — не боль, а нарушение двигательных функций, потеря чувст­вительности (чувство онемения) ног и нарушение работы тазовых органов (отсутствие самоконтроля над испражнениями). Поэтому, если беспокоит только болевой синдром, операция категорически противопоказана

Нужно искать причину боли! Тем более что в 99% случаев диагноз «грыжа межпозвоночного диска» ставится неправомерно. С возрастом почти у каждого человека увеличивается выпячивание диска (которое есть и в норме) — его рентгенологи (о их квалификации разговор особый) и принимают за грыжу.

— Как вы относитесь к диагнозу «радикулит»?

П.Ж.: — Под радикулитом подразумевают воспаление корешка спинномозгового нерва. Этот диагноз ошибочный по сути. Многочисленные исследования доказали, что нервы не воспаляются. Даже проходя через гнойные очаги, нервы не вовлекаются в воспалительный процесс и поэтому болеть не могут.

Сам себе вертебролог. Эксперт — о том, что делать, если болит шея
Подробнее

— Дайте универсальный совет при боли в спине…

 — Покой и (если нет противопоказаний) тепло. Если вас внезапно скрутило — немедленно обратитесь к врачу, который после осмотра и пальпации должен сделать обезболивающую блокаду. Если нет противопоказаний (опухоли и воспалительные заболевания), к больному месту нужно приложить грелку. Хороший эффект дают разные мази, рекомендуемые при ушибах. Если боль стала хронической и мешает жить — ищите её источник. Помните, прежде чем отправить вас на рентген, КТ и МРТ, — врач должен вас осмотреть и пропальпировать.

Академик и герой

Что делать писателю, который мог бросить свое ремесло неполных тридцати лет от роду и тем не менее остаться в истории литературы? Можно уйти во внутреннюю эмиграцию, как Юрий Олеша. Можно действительно бросить, как тот же Шолохов. Леонид Леонов выбрал третий путь: он продолжил усердно писать. Правда, более не о мещанах и ворах — о новой жизни. «Соть», «Скутаревский», «Дорога на Океан» — три больших романа за пять лет (1930–1935), добротные, идейно выдержанные тексты на актуальные темы — первые пятилетки, индустриализация, инкорпорирование старой интеллигенции в социализм. Леонов, впрочем, не мастер компромисса — если его что-то действительно интересует, то он будет об этом писать, даже если это кому-то покажется несвоевременным. (Таковы например, размышления главного героя «Дороги на Океан» о природе божественного.)

К началу войны Леонов — безусловный, стопроцентный советский классик, пусть существующий несколько наособь, но всеми атрибутами, положенными своему рангу, обладающим — тут и орден Трудового Красного Знамени к сорокалетию, и если уж разгром — Леонову досталось за пьесу «Метель» — то уж прямо на заседании политбюро.

леонов

Сцена из спектакля по пьесе Леонида Леонова «Золотая карета». Мария Щелканова — актриса Клавдия Еланская, Марька, ее дочь, — Элла Позднякова. МХТ им. А.П. Чехова. Москва, 1957 год

Фото: РИА Новости/Борис Рябинин

В это время он переключается на театр. Пьесы Леонов писал и раньше, но теперь они — его основное занятие. Помимо «Метели» это выдающееся «Нашествие» и более проходные «Волк», «Ленушка» и «Золотая карета». За новый роман Леонов сядет только через несколько лет после войны. «Русский лес» (1953) — огромный, многословный, трудночитаемый сейчас текст, в котором все любимые леоновские темы разом: грехи прошлого, охрана природы, моральный выбор в эпоху перемен, предательство и сильные женщины.

Здесь начинается самый интересный эпизод жизни Леонова-классика. По большому счету больше он не будет публиковать ничего существенного. Леонов перелицовывает старые тексты («Золотую карету», например, он перепишет трижды), выпускает давно лежащую в столе повесть Evgenia Ivanovna о русской эмиграции, да странный киносценарий «Бегство мистера Мак-Кинли», который будет ждать экранизации полтора десятилетия.

Всё это время он исправно получает награды (одних орденов Ленина — шесть да звезда Героя Социалистического Труда в придачу), дважды номинируется (финским славистом Валентином Кипарским) на Нобелевскую премию, избирается членом Академии наук. В статусе живого памятника ему явно вполне комфортно. И мало кто знал, что Леонов давно, еще с 1940 года уже живет третьей жизнью.

Что поможет при боли в спине

1. Можно ли при болях в спине делать массаж?

В остром периоде больное место лучше не трогать. Пациенту рекомендуется полный покой. Массаж может быть полезен, после того как боль стихла. Он улучшает кровоснабжение, нормализует тонус, снимает перенапряжение мышц спины. Только при условии, что массажист — профессионал своего дела. Неквалифицированный массаж может вызвать новые повреждения, а это приводит к ухудшению состояния больного.

2. Какие виды физиотерапии могут дать облегчение при боли в спине?

За исключением острой фазы физиотерапия (магнитотерапия, электрофизиотерапевтические методы) может принести облегчение при хронических болях в спине. Физиотерапия — один из немногих методов, позволяющий точечно воздействовать на очаг боли, добиваться расслабления напряжённых мышц. Физиотерапия улучшает микроциркуляцию в поражённой области. Большое преимущество физиотерапии в том, что исключён риск силового воздействия на больное место.

Ой, болит! 6 повседневных привычек, которые убивают нашу спину
Подробнее

3. Поможет ли мануальная терапия?

Большинство мануальных техник подразумевает силовое воздействие на больные места, что при любом виде боли в опорно-двигательном аппарате противопоказано даже в период ремиссии.

4. Можно ли при боли в спине ставить банки и делать уколы?

Этиология и патогенез

Предполагают, что заболевание обусловлено рецессивной мутацией аутосомного гена в гомозиготном состоянии. Вопрос о первичном молекулярном дефекте, обусловленном мутацией, не решен окончательно.

У больных нарушен обмен витамина B₁, в крови, цереброспинальной жидкости и моче выявлен фактор, подавляющий активность фермента, катализирующего образование тиаминтрифосфата (ТТФ) из АТФ и тиаминдифосфата (ТДФ) в ц. н. с. В результате у больных в мозговой ткани отсутствует ТТФ при нормальном содержании ТДФ и тиаминмонофосфата (ТМФ). Вместе с тем в печени почти полностью отсутствует фермент пируваткарбоксилаза, катализирующий превращение пировиноградной к-ты в щавелево-уксусную — начальный этап глюконеогенеза, в ходе к-рого образуется субстрат для цикла дикарбоновых к-т Кребса. Возможно, что оба биохим, дефекта являются взаимосвязанными или существуют различные по этиологии и патогенезу формы.

Новости банов

03.09.2021 в 00:10:01:
Youtube разбанил канал Cardano (ADA) (доход 6.081.350 руб).

03.09.2021 в 00:10:01:
Youtube разбанил канал Ripple XRP (доход 1.238.869 руб).

03.09.2021 в 00:30:01:
Youtube разбанил канал СПАСИ И СОХРАНИ (доход 965.566 руб).

03.09.2021 в 00:30:01:
Youtube разбанил канал Shelbyy (доход 75.045 руб).

03.09.2021 в 00:30:01:
Youtube разбанил канал ADA (доход 2.354.922 руб).

03.09.2021 в 00:30:01:
Youtube разбанил канал Video Games (доход 1.599.591 руб).

03.09.2021 в 00:30:01:
Youtube разбанил канал GADGET SIDEKICK (доход 151.036 руб).

03.09.2021 в 01:10:00:

Youtube забанил канал Technical World (доход 1.266.207 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 01:30:00:

Youtube забанил канал PDALIFE приложения (доход 3.359.715 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 01:40:00:
Youtube забанил канал 26 SOAT (доход 453.116 руб). Причина: заблокирован за многочисленные или серьезные нарушения Условий использования YouTube, в том числе в отношении спама, обмана и введения пользователей в заблуждение.

03.09.2021 в 02:00:01:
Youtube забанил канал كوثرالإسلام (доход 105.731 руб). Причина: заблокирован за нарушение Условий использования Google.

03.09.2021 в 02:30:01:

Youtube забанил канал TREND KG (доход 3.631.782 руб). Причина: заблокирован за многочисленные или серьезные нарушения Условий использования YouTube, в том числе в отношении спама, обмана и введения пользователей в заблуждение.

03.09.2021 в 02:50:00:

Youtube забанил канал Mafioznik (доход 686.945 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 03:00:00:
Youtube забанил канал TESLA Inc. (доход 68.582 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 03:20:01:
Youtube забанил канал Mỹ Nghệ Hân Hân (доход 438.117 руб). Причина: на него были поданы многочисленные жалобы о нарушении авторских прав.

03.09.2021 в 03:20:01:
Youtube забанил канал vm8383 (доход 301.313 руб). Причина: заблокирован за многочисленные или серьезные нарушения Условий использования YouTube, в том числе в отношении спама, обмана и введения пользователей в заблуждение.

03.09.2021 в 03:40:00:

Youtube забанил канал Fodi (доход 896.853 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 03:50:01:
Youtube забанил канал Charles Hoskinson (доход 164.525 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 04:50:00:

Youtube забанил канал MicroStrategy news (доход 13.760.234 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 05:40:01:

Youtube забанил канал Dream Music (доход 1.829.456 руб). Причина: на него были поданы многочисленные жалобы о нарушении авторских прав.

03.09.2021 в 05:50:01:
Youtube забанил канал Cardano ( ADA ) (доход 98.745 руб). Причина: заблокирован за нарушение принципов сообщества YouTube.

03.09.2021 в 06:50:00:
Youtube забанил канал AudioBook Master (доход 128.453 руб). Причина: на него были поданы многочисленные жалобы о нарушении авторских прав.

03.09.2021 в 12:20:01:
Youtube разбанил канал Litecoin Technology (доход 116.700 руб).

03.09.2021 в 12:30:00:
Youtube разбанил канал JustinBieberFan (доход 13.495.575 руб).

03.09.2021 в 12:40:00:
Youtube разбанил канал Top Kek (доход 10.744.461 руб).

03.09.2021 в 18:10:00:
Youtube забанил канал Til Maydani онлайн партиясы (доход 402.604 руб). Причина: заблокирован за многочисленные или серьезные нарушения правил YouTube в отношении оскорблений, издевательств и угроз.

3.Симптомы и диагностика

Как правило, болезнь Лейдена-Томсена манифестирует и поддается диагностической идентификации в допубертатном или раннем пубертатном возрасте. Специфическим симптомом выступает остаточное напряжение (спастический тонус) каких-либо мышечных групп, которые были напряжены произвольно и адекватно ситуации, после чего должны расслабиться – и не расслабляются. Чаще всего такие тонические мышечные спазмы наблюдаются в пальцах рук, кистях, ногах, круговых мышцах глаза, мастикаторных (жевательных) мышцах. Соответственно, больной подолгу, в течение десятков секунд не может, например, открыть глаза или рот, повернуть голову, пошевелить конечностями, раскрыть ладонь, изменить выражение лица и т.п.

Характерной особенностью является нередко наблюдаемое противоречие между атлетической гипертрофией, ригидностью, рельефностью спазмированных мышечных групп и реально сниженной мышечной силой.

Рефлексологическое исследование с помощью неврологического молотка легко выявляет тонико-спастические реакции пальцев, языка и т.п. Из инструментальных методов диагностики наиболее информативным является электромиография. Обязательно назначается консультация медицинского генетика, собирается и в сопоставлении с клинической картиной изучается подробный семейный анамнез.